Palabras de S.M. la Reina en el acto con motivo del 'Día Mundial de las Enfermedades Raras'

​Muy buenos días,

En Asturias vive una chica que tiene 21 años y se llama Elena. Nos vimos hace unos meses en un rincón de Valdesoto, que es un pueblo muy bonito y muy pequeño que está en el concejo de Siero.

En aquel encuentro Elena estaba en su silla de ruedas y no me oyó, no me vio, no me habló. Su madre sí, me habló mucho. Se llama Marta y es médica en un hospital de allí, de Asturias. ¿A qué vais viendo por dónde va esta historia? Bueno, Elena, cuando tenía dos añitos y pico, su madre se da cuenta de que algo va mal y de que Elena empieza a tener algunas dificultades en su vida diaria. Y aquí empieza una cosa que todos conocéis muy bien, ¿no?

Y así, un poco de forma hiperbólica, podemos llamar como "el peregrinaje en búsqueda de un diagnóstico". Juan Carrión, que va a hablar enseguida, sabe mucho de eso y de muchas más cosas. A Juan hay que escucharle mucho y con mucha atención, y nos hablará de lo que significa esos meses y años y años y años en un pasillo de un hospital o de varios hospitales, de varios centros, grupos científicos, conversaciones, una comunidad autónoma, otra. Enseguida le vamos a escuchar, pero no os creáis, ¿eh?, Elena tuvo muchísima suerte, hubo tanta suerte que le diagnosticaron un síndrome de Sanfilippo B. Un Sanfilippo. Muchos aquí los conocéis, y quien no los conozca, es una enfermedad devastadora, de origen metabólico y genético, neurodegenerativa y que acaba con la muerte, prematura, del niño o de la niña que la padece alrededor de la adolescencia, año arriba, año abajo. Así que, si ya Elena fue afortunada por tener un diagnóstico, imaginad lo que significa llegar a los 21 años.

Pero Marta, la madre, es una madre muy espabilada y se buscó la vida, como tantas madres y padres muy espabilados que llevo tantos años conociendo en las más de 400 entidades que forman parte de FEDER.

Así que después de muchísimas investigaciones, de ir a muchos congresos científicos, de hablar con muchísima gente, de investigar hasta el último rincón del planeta Tierra, encontró el primer ensayo clínico en el que podían ayudar a su hija con unas enzimas específicas concretas que hacían que su enfermedad se estabilizara algo, se ralentizara un poco. Y ese ensayo estaba en Pittsburgh, Pensilvania, a siete horas en coche de Nueva York y a unas 14 horas de avión de Valdesoto, Siero, Asturias. Y allí se plantó Elena con su hija después de rifas, de repartir huchas, de carreras populares, de donativos, de ayudas solidarias. Allí estuvo un año y medio en ese ensayo clínico.

"...Y aquí todos hoy estamos muy de acuerdo en lo esencial que es que exista la equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura. Y cuando la inclusión se convierte en estructura, se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida. ..."

Después terminó, como dice Marta, por razones económicas tuvo que volver a España, porque en España también hay ensayos y también se hace ciencia, y muy bien hecha. Encontró un lugar en el que podían ponerle esas enzimas para retener la enfermedad, para ralentizarla un poco. Y cuando Marta me habla de este segundo periodo, en este otro ensayo, me dice, a mí me empezaron a hablar, porque también terminó, me dice, es que a mí me hablaban de viabilidad, de medicación rentable, de desprotección y falta de estabilidad en la investigación. Y yo, yo veía que mi niña no estaba bien. Así que tuvieron que volver a casa, al punto de partida.

La salud de Elena siguió deteriorándose, las cosas iban mal, las cosas iban muy mal. Elena deja de caminar, traga mal, tiene insomnio, tiene ataques, tiene crisis, su sistema inmune es muy débil, una infección, otra más, otra, otra. Y un día, Elena pronuncia la última palabra de su vida: Mami.

Estamos hoy en Castellón, en este Día Mundial de las Enfermedades Raras, porque cada persona importa, lo vamos a escuchar, tener paciencia muchas veces a lo largo de la mañana. Importan Elena y Marta, importáis cada una de las personas que estáis aquí. Importa la persona que cuida, que investiga, que aporta, que ayuda, que toma decisiones en las políticas públicas de salud. Importan las personas que están en las instituciones, en los medios de comunicación, en las administraciones, en las asociaciones de pacientes y familias, en el sector privado, en la industria farmacéutica. Importan tanto que ahora mismo Feder, en un ratito aquí en este escenario, va a reconocer a cuatro entidades y personas que han demostrado que las enfermedades raras merecían toda su atención.

Y aquí todos hoy estamos muy de acuerdo en lo esencial que es que exista la equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura. Y cuando la inclusión se convierte en estructura, se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida.

Marta tiene claro que es muy tarde para su hija y lo cuenta de una forma muy serena, pero también trabaja para que no haya más Elenas. Como trabajáis aquí, cada uno de los que estáis aquí, desde los responsables últimos en salud de las administraciones central y autonómica, todas las personas de las asociaciones, de las más de 400 asociaciones de FEDER. Importáis porque trabajáis para que no haya más Elenas, ni más Lucías, ni más Marcos, ni más Celias.

Vayan estas palabras para Elena y para Marta, y para el valor de ese minuto que hoy están compartiendo juntas, ojalá que también mañana, porque ya sabéis que Elena ha roto las estadísticas de Sanfilippo. Nunca el valor que comparten juntas una madre y una hija ha tenido tanta importancia.

Desde Castellón, y hasta ese lugar de Asturias, Marta y Elena, pero también todos los que estáis aquí, nos mostráis, nos exigís, nos enseñáis y nos explicáis cuál es el camino para seguir siendo una sociedad con valores, que tiene compromiso y que hace suya esa voluntad activa para seguir transformando las cosas y seguir mejorando, porque se hacen ya muchas cosas en España muy bien con respecto a las enfermedades raras, para seguir mejorando la vida de las personas con una enfermedad rara y de sus familias.

Muchas gracias, bienvenidos.