L’Identification d’une anomalie génétique bovine responsable de létalité périnatale, modèle de pathologies humaines, permet son éradication

Biodiversité

Dans cette étude, six cas de veaux de race Blonde d'Aquitaine, présentant des défauts de pelage associés à une mortalité très précoce, ont été étudiés dès le début des années 2000. Avec les outils disponibles aujourd'hui, une mutation dans le gène EGFR, pour « Epidermal Growth Factor Receptor », a rapidement été identifiée comme responsable de cette anomalie, et un test permettant de dépister les animaux atteints a pu être proposé aux professionnels de l'élevage afin d'éteindre sa propagation dans la race. Des mutations de ce gène existent également chez des bébés humains, entrainant aussi de lourdes conséquences. Les travaux menés sont donc complémentaires aux recherches réalisées en génétique humaine.

Deux veaux de race « Blonde d'Aquitaine » : contrôle (à gauche) et atteint (à droite)

Autour des années 2000, six cas de veaux Blonde d'Aquitaine mourant dans la semaine suivant la naissance et présentant des lésions cutanées et un pelage atypique, inhabituels mais similaires, ont été observés en provenance de différentes exploitations du Sud-Ouest de la France. Malgré le nombre limité de cas observés, des analyses généalogiques suggéraient une maladie d'origine génétique, ce qui a conduit à des investigations par séquençages du génome de ces animaux afin d'identifier la mutation causale.

En collaboration avec l'Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT) et l'Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB), des chercheurs INRAE ont mené des études génétiques qui ont permis d'identifier une mutation non-sens sur le chromosome 22, dans le gène EGFR comme responsable de cette anomalie à déterminisme génétique récessif : il faut que l'animal ait reçu de chacun de ses parents une version du gène portant cette mutation pour déclarer la maladie. Cette mutation est présente à une fréquence très faible dans la race (fréquence de 0,004%) et inexistante dans les autres races, sur la base de 2 305 238 génomes d'animaux présents dans les bases de données et testés. L'étude généalogique des cas a permis d'identifier un taureau né en 1967 comme un des ancêtres contributeurs de la diffusion de cette anomalie dans la race.

Les études fonctionnelles ont montré la dégradation des transcrits (ARNm) de ce gène par la machinerie moléculaire. La protéine n'a pas pu être détectée, en accord avec la dégradation des transcrits. Des observations de microscopie couplée à des études histologiques et immuno-histologiques ont permis de caractériser plus finement le phénotype au niveau tissulaire et révèlent une désorganisation folliculaire, comme dans d'autres espèces, notamment humaine, où des anomalies génétiques impliquant aussi ce gène ont été identifiées.

Cette étude a permis d'illustrer le lien entre une mutation génétique inhibant l'expression de la protéine EGFR et les phénotypes observés qui conduisent à des létalités périnatales dans plusieurs espèces et notamment l'espèce humaine, renforçant l'intérêt de ces études translationnelles en santé. L'identification de tels modèles pourrait également conduire au développement d'approches thérapeutiques innovantes. Par ailleurs, cette étude a aussi permis de mettre en place un test de dépistage génétique à disposition des professionnels pour gérer cette anomalie en race Blonde d'Aquitaine, ce qui permettra à terme son éradication.

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