L’OMS préconise d’étendre le dépistage néonatal afin d’améliorer la détection précoce et la prise en charge des malformations congénitales

L'Organisation mondiale de la Santé (OMS) appelle aujourd'hui les pays à étendre le dépistage des malformations congénitales chez les nouveau-nés, en soulignant que la détection et le traitement précoces peuvent faire reculer le nombre de décès et éviter à des millions d'enfants d'être handicapés à vie.

Selon un nouveau rapport de l'OMS, intitulé Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects, le dépistage néonatal offre la possibilité d'améliorer plus vite la survie de l'enfant.

De nombreuses affections, dont l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, la déficience auditive et certains troubles métaboliques, peuvent être traitées avec succès si elles sont détectées peu après la naissance. Pourtant, pour des millions d'enfants, le diagnostic est encore posé trop tard ou aucun traitement n'est proposé.

Au niveau mondial, on estime que huit millions d'enfants naissent chaque année avec une malformation congénitale, et ces malformations sont aujourd'hui responsables de près de 8 % des décès d'enfants de moins de cinq ans. Selon les estimations, 90 % des enfants nés avec des malformations congénitales graves vivent dans des pays à revenu faible ou intermédiaire, où l'accès au dépistage, au diagnostic et au traitement reste limité.

« Aucun enfant ne devrait être privé d'un avenir en bonne santé à cause d'une maladie congénitale qui n'a pas été détectée assez tôt », a déclaré le D^r Tedros Adhanom Ghebreyesus, Directeur général de l'OMS. « Partout dans le monde, les pays montrent que le dépistage néonatal d'une ou de plusieurs affections peut sauver des vies, prévenir un handicap et offrir à un nouveau-né la possibilité de s'épanouir », a-t-il ajouté. L'écart entre les pays est marqué : certains pays réalisent un dépistage néonatal couvrant plus de 50 affections, tandis que d'autres ne peuvent rien dépister. L'OMS encourage chaque pays à instaurer le dépistage néonatal - en commençant par une affection prioritaire dans le pays et en l'élargissant progressivement à d'autres affections, à mesure que les capacités augmentent.

Le rapport montre que les malformations congénitales sont responsables d'une proportion croissante de décès chez les moins de cinq ans dans de nombreuses régions. Entre 2000 et 2023, la proportion de décès d'enfants de moins de cinq ans attribuables à des malformations congénitales est passée de 1 % à 4 % en Afrique subsaharienne et de 3 % à 11 % en Asie du Sud. Cette évolution s'explique en partie par le net recul des décès dus à des causes infectieuses et à d'autres causes évitables.

Le rapport de l'OMS vise à aider les ministères de la santé, en particulier ceux des pays à revenu faible ou intermédiaire, à hiérarchiser les affections à dépister chez les nouveau-nés, selon le contexte national.

Il montre des exemples de pays d'Afrique, d'Asie et des Amériques qui ont déjà réussi à intégrer des programmes de dépistage néonatal à grande échelle dans les services de santé de routine :

En Argentine, la couverture du dépistage néonatal est presque universelle.

Au Brésil, le dépistage de multiples affections potentiellement mortelles a été étendu à l'échelle nationale.

En Égypte, le « parcours de soins néonatals » intègre le dépistage universel des troubles de l'audition et de l'hypothyroïdie congénitale dans les services de soins de santé primaires.

En Inde, le programme national a dépisté plus de 28 millions d'enfants sur trois ans et a permis d'identifier environ 900 000 enfants présentant une malformation congénitale, qui ont bénéficié d'un diagnostic, d'un traitement et d'un soutien, y compris de soins au long cours et de services de réadaptation par l'intermédiaire des centres d'intervention précoce de district.

Aux Philippines, un programme qui a d'abord été testé dans 24 hôpitaux dépiste désormais 29 affections chez les nouveau-nés, dans plus de 7000 établissements. Le système national de santé prévoit le diagnostic et la prise en charge de toutes les affections dépistées. Le dépistage néonatal est couvert par l'assurance-maladie nationale et est une obligation légale.

À Sri Lanka, le dépistage néonatal, qui est intégré aux soins de routine, inclut les malformations congénitales visibles ainsi que l'hypothyroïdie congénitale. Environ 80 % des nouveau-nés bénéficient désormais d'un dépistage de l'hypothyroïdie congénitale.

En Ouganda, un programme étatique de dépistage de la drépanocytose dans les zones à forte charge permet de repérer précocement les nourrissons atteints et de leur proposer des traitements salvateurs ainsi qu'un suivi à long terme.

L'OMS exhorte les gouvernements à intégrer le dépistage, le diagnostic et le traitement néonatals dans les services de santé de routine et les programmes de couverture sanitaire universelle, en commençant par les affections prioritaires au niveau national et qui peuvent être détectées et prises en charge de manière réaliste au sein du système de santé.

Le rapport est le fruit d'une consultation mondiale de l'OMS réunissant des représentantes et des représentants des gouvernements, des expertes et des experts techniques, des cliniciennes et des cliniciens, des chercheuses et des chercheurs, des associations professionnelles, des organisations de la société civile et des familles touchées par des malformations congénitales, dont le but était de définir les priorités pour renforcer le dépistage, le diagnostic et la prise en charge au long cours pour les nouveau-nés.

À propos de l'OMS

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