世卫组织敦促扩大新生儿筛查规模，以改善出生缺陷的早期发现和治疗

世界卫生组织（世卫组织）今天呼吁各国扩大新生儿出生缺陷筛查，强调早期发现和治疗可以挽救生命，并降低数百万儿童终身残疾的风险。

世卫组织新发布的报告，即《加强新生儿出生缺陷筛查、诊断和管理能力》，将新生儿筛查确认为加快提高儿童生存率的重要契机。

许多疾病如果能在出生后及早发现，便可以得到成功治疗。这些疾病包括先天性甲状腺功能减退症、镰状细胞病、听力障碍和一些代谢疾病。然而，仍有数百万儿童被诊断过晚，甚至从未接受治疗。

全球每年估计约有800万婴儿出生时即带有缺陷，目前出生缺陷导致的死亡约占五岁以下儿童死亡总数的近8%。据估计，90%出生时患有严重出生缺陷的儿童生活在低收入和中等收入国家，而这些国家获得筛查、诊断和治疗的机会仍然有限。

世卫组织总干事谭德塞博士说："任何儿童都不应因为先天性疾病未被及早发现而错失拥有健康未来的机会。世界各国正在证明，对新生儿进行一种或多种疾病筛查可以挽救生命、预防残疾，并为新生儿提供充分发挥其潜力的最佳机会。"国家之间的差距显著：一些国家对所有新生儿进行50多种疾病筛查，而另一些国家则无法进行任何筛查。世卫组织鼓励每个国家都开始新生儿筛查--首先从本国优先关注的一种疾病入手，并随着能力的提升逐步扩大筛查范围。

报告显示，在许多区域，出生缺陷导致的五岁以下儿童死亡比例不断上升。2000年至2023年期间，撒哈拉以南非洲地区因出生缺陷而死亡的五岁以下儿童比例从1%上升至4%，南亚地区从3%上升至11%。这一变化部分反映出在减少传染病和其他可预防原因导致的死亡方面取得了切实进展。

世卫组织的报告旨在支持各国卫生部，特别是低收入和中等收入国家的卫生部，根据本国国情确定优先对新生儿进行哪些疾病筛查。

报告介绍了非洲、亚洲和美洲一些国家成功将大规模新生儿筛查规划纳入常规卫生服务的实例：

阿根廷：将新生儿筛查覆盖率提高到了接近普及的水平。

巴西：在全国范围内扩大了对多种危及生命疾病的筛查。

埃及："新生儿护理路径"将新生儿听力和先天性甲状腺功能减退症的普遍筛查纳入了其初级卫生保健服务。

印度：其国家规划在三年内筛查了超过2800万名儿童，确认了约90万名有出生缺陷的儿童，并通过地区早期干预中心为他们提供诊断、治疗和支持，包括长期照护和康复服务。

菲律宾：最初在24家医院试点实施的一个项目现在已在全国7000多家医疗机构开展，为新生儿筛查29种疾病。筛查的所有疾病在其国家卫生系统内均具备相应的诊断和管理路径。新生儿筛查由国家健康保险覆盖，并受法律强制规定。

斯里兰卡：将新生儿筛查纳入了常规护理，包括可见的出生缺陷和先天性甲状腺功能减退症。目前约有80%的新生儿接受先天性甲状腺功能减退症筛查。

乌干达：一项由国家主导的高负担地区镰状细胞病规划能够及早发现患病婴儿，并为其提供挽救生命的治疗和长期随访护理。

世卫组织敦促各国政府将新生儿筛查、诊断和治疗纳入常规卫生服务和全民健康覆盖规划，首先从本国优先关注且能够在本国卫生系统内有效检测和有效管理的疾病入手。

该报告以世卫组织一次全球磋商会为参考，该会议汇集了政府代表、技术专家、临床医生、研究人员、专业协会、民间社会组织以及受出生缺陷影响的家庭，旨在确定加强新生儿筛查、诊断和长期护理方面的优先事项。

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